Генетика
В настоящее время, когда темп жизни и масса бытовых технологий бурно меняют сам образ нашей жизни, безусловно оказывая влияние и на показатели нашего здоровья – невозможно обойтись без помощи медицинской генетики.
Врач генетик – это специалист, который занимается определением генетической природы того или иного недуга. Данный специалист занимается выявлением и лечением не просто большого, а действительно огромного количества заболеваний. Перечислить их все невозможно, однако, отметим хотя бы некоторые из них – синдром Дауна, синдром Элерса-Данлоса, муковисцидоз, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром кошачьего крика, миотоническая дистрофия, мутации и многие другие.
Что входит в обязанности врача-генетика?
В самую первую очередь врач-генетик должен точно поставить диагноз. Затем ему следует выявить тип наследования в каждом конкретном случае. В его обязанности входит и расчет вероятности риска рецидива (повторения) того или иного недуга. Именно данный специалист может определить на все сто процентов, смогут или не смогут меры профилактики помочь предотвратить развитие наследственного заболевания. Он должен четко объяснить все свои размышления больному, а также членам его семьи, если таковые имеются у него на приеме. Ну, и, конечно же, именно этот специалист должен назначить, в случае необходимости, соответствующее обследование.
В каких случаях поход к врачу-генетику является обязательным?
- Если для семейной пары имеет особое значение пол ребенка.
- Те, у кого в роду были, либо есть наследственные заболевания или уродства.
- Наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями.
- В случае кровнородственных браков.
- Если женщина забеременела в возрасте старше тридцати пяти лет.
Если при проведении скринингового УЗИ выявлены какие-либо дефекты плода – Вам обязательно следует посетить медицинского генетика! В процессе консультирования, Вам будут доступно разъяснены все риски развития заболеваний у ребенка, выбрана рациональная тактика дальнейших действий, при необходимости, врач-генетик направит Вас на пренатальный консилиум, где врачи соответствующей специализации проведут консультативный осмотр и помогут принять решение о целесообразности предложенной тактики ведения.
